A los mismos genes «arquitectónicos» les crecieron los dedos, el pene y el clítoris. Sólo pequeñas variaciones en la «torre de control» que regula su función marcaron la diferencia.

Se llaman los genes Hox y son «los arquitectos de nuestro cuerpo y nuestra historia», en palabras de Denis Duboule, un genetista de la Universidad de Ginebra (UNIGE) y de la Escuela Politécnica Federal de Lausana (EPFL), que ya ha hecho muchos descubrimientos sobre ellos. Durante la evolución y el desarrollo embrionario, orquestan el «plan de desarrollo» de todos los animales simétricos bilateralmente. Son los que hicieron que nuestros dedos crecieran en las puntas de nuestras manos y pies y no en el medio de la frente.

Aún más sorprendente, Denis Duboule y sus colegas encontraron que los mismos genes Hox son en realidad responsables del crecimiento de los dedos… y los genitales externos.

¿Cómo podemos explicar que los mismos planos arquitectónicos sean la fuente de edificios tan diferentes? Viene, dice el genetista, «de una secuencia de ADN que se encuentra río arriba y actúa como una torre de control. Contiene «cientos de interruptores» que activan o inhiben el funcionamiento de los genes Hox.

Dependiendo de los botones que se pulsen, estos genes desencadenan diferentes respuestas que conducen a la formación de distintos órganos. Denis Duboule resume este mecanismo en pocas palabras: «Es como si, en una fábrica que produce plásticos, se cambiara un detalle de la línea de producción y los talleres empezaran a producir vidrio.

Para caminar y reproducirse

Desde un punto de vista evolutivo, esto se explica fácilmente. Estos mecanismos ancestrales se establecieron hace unos 400 millones de años, cuando los animales marinos salieron del agua. Para adaptarse a su nuevo entorno, necesitaban dedos «para poder caminar sobre la tierra», explica Denis Duboule.

Además, para poder reproducirse, tenían que tener órganos genitales como el pene, ya que ya no podían, como suelen hacer los peces, recurrir a la fecundación «externa» (células masculinas y femeninas que se reúnen en el agua).

Así, los sistemas de cultivo de los dedos y los órganos genitales se desarrollaron durante el mismo período. No sabemos cuál de ellos precedió al otro, pero el primero que apareció «fue desviado», dice el genetista, para dar a luz al segundo.

Cambio de paradigma

En cualquier caso, este descubrimiento permite comprender mejor por qué ciertos síndromes genéticos provocan malformaciones tanto en los dedos como en el pene.

También podría tener una implicación mucho más general. Cuando se enfrentan a una condición hereditaria, los investigadores tratan de identificar los genes que causan el trastorno y buscan mutaciones en ellos. «Ahora parece que muchas enfermedades de origen genético no están ligadas a mutaciones en los genes mismos», dice Denis Duboule.

Algunos estudios ya indican que el problema puede ser las secuencias de ADN de regulación ascendente. Si esta intuición se confirma, conduciría a un verdadero cambio de paradigma que podría poner patas arriba la investigación biomédica.